La mucoviscidose est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.
Causes
La mucoviscidose est due à l'altération d'un gène appelé CFTR qui est localisé sur le chromosome 7. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales.
La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas:
A cause de cette anomalie, le chlore ne traverse pas correctement les membranes des cellules.
Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, entraînant des atteintes respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas).
Symptomes
Dans la mucoviscidose, plusieurs organes sont atteints :
Néanmoins, la maladie s'exprime différemment selon les patients, certains présentent plus de symptômes respiratoires et d'autres digestifs...
Diagnostic
Le dépistage néonatal lors des premiers jours de vie
Le dépistage systématique a été mis en place en 2002 et il est réalisé à la maternité au troisième jour de vie. S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas (consulter l’article "Avant la sortie de la maternité").
Chez les personnes n’ayant pas bénéficié d’un diagnostic néonatal, la maladie peut être suspectée en présence de certains symptômes :
Établir le diagnostic
Deux examens permettent de confirmer le diagnostic de mucoviscidose.
Le test à la sueur
C’est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est une caractéristique de la maladie connue de longue date (la mucoviscidose était surnommée "maladie des baisers salés" au Moyen-Age).
Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est :
L’analyse génétique
C’est l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse va permettre d’identifier d’éventuellesmutations et de confirmer ou non le diagnostic de mucoviscidose. Selon la mutation, la maladie s’exprimera de façon plus ou moins sévère.
Consulter l’article "Qu’est-ce que la mucoviscidose ?"
Faire le bilan
Une fois le diagnostic posé, le médecin procède à un bilan, ou évaluation initiale. Celle-ci permet de mesurer le retentissement de la maladie sur les organes de la personne atteinte.
Traitement
Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés au niveau de la prise en charge des malades. Ces progrès ont permis d’améliorer la qualité de vie ainsi que l’espérance de vie des patients (estimée à 47 ans en 2005 en France, celle-ci n’était que de 7 ans en 1965). Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes : pédiatre, kinésithérapeute, diététicien et psychologue. Ce traitement porte essentiellement sur la prise en charge de l’insuffisance respiratoire. La prise en charge de l’atteinte digestive et nutritionnelle est également un aspect important du traitement.
La prise en charge de l’atteinte respiratoire a deux objectifs principaux : améliorer la clairance muco-ciliaire et réduire l’infection bactérienne pulmonaire. Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas. Par ailleurs, et malgré de nombreux essais, la thérapie génique n’a pas encore fait ses preuves. Le traitement par les antibiotiques est parfois rendu inefficace en raison de l’apparition de souches bactériennes multi-résistantes dans les poumons des malades et d’un accès difficile de ces antibiotiques à cause de l’épaisse couche du mucus.
Source : Revue des Maladies de A à Z
! Pharmapresse est un journal d'information sur la santé. En aucun cas, il ne saurait se substituer à une consultation médicale. Veuillez nous signaler toute erreur, oubli ou information incomplète. Merci