L'ichtyose congénitale type foetus Arlequin est une maladie génétique orpheline.
La maladie du bébé arlequin appelée également ichtyose harlequin (IH) ou « kératome malin diffus congénital » est la forme la plus grave d'ichtyose congénitale autosomique récessive.
Elle touche essentiellement les bébés et les tout jeunes enfants. Le syndrome d'Arlequin est une maladie héréditaire de la peau, celle-ci repoussant sept fois plus vite que la normale. Ce syndrome ne pouvant être transmis que si les deux parents sont porteurs du gène, les deux parents doivent être tous les deux porteurs du gène. Ils portent chacun le gène muté ABCA 12. Cependant, il est très difficile pour les parents de savoir qu'ils portent ce gène car ils ne montrent pas de signes ou de symptômes de cette maladie.
C’est une kératinisation (processus de régénération des cellules de l'épiderme), caractérisées par : l'accumulation de squames; l'inflammation du derme devenu ultra-vulnérable, la maladie est appelée ainsi car peau des bébés se craquelle en formant des losanges qui ont une couleur rouge. Les yeux, les oreilles, les membres et le pénis peuvent être anormaux. La kératine écailleuse restreint le mouvement du bébé. Parce que les fissures de la peau à des endroits où la peau normale serait pliée, il est facile d'accès pour les microbes, ce qui entraîne un risque très grand de l'infection fatale.
Prévalence :
La prévalence est cette maladie est de moins de 1/1 000 000. Les symptômes de la maladie du bébé arlequin sont très graves et malheureusement l'espérance de vie des bébés atteints est très faible.
Transmission :
La maladie du bébé arlequin est transmise selon le mode autosomique récessif; il s'agit donc d'une maladie qui est transmise à la fois par le père et la mère qui transfèrent l’allèle muté. Si seul un des deux parents transmet l’allèle muté à l’enfant, il ne sera pas malade.
Symptômes du bébé arlequin :
Les symptômes se remarquent dès la naissance. Une desquamation importante, voire généralisée, est présente (décollement et la perte de la couche superficielle de l'épiderme) et se manifeste sur ensemble de la peau :
Le risque de décès est très élevé pendant la période néonatale à cause d'une dys-régulation thermique, des difficultés d'alimentation, des infections opportunistes et des troubles respiratoires.
Diagnostic :
Les bébés qui survivent ont une espérance de vie normale, mais peuvent rencontrer au cours de leur vie:
Traitement :
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