L'ichtyose congénitale

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L'ichtyose congénitale

L'ichtyose congénitale

L'ichtyose congénitale type foetus Arlequin est une maladie génétique orpheline.

La maladie du bébé arlequin appelée également ichtyose harlequin (IH) ou « kératome malin diffus congénital » est la forme la plus grave d'ichtyose congénitale autosomique récessive.

Elle touche essentiellement les bébés et les tout jeunes enfants. Le syndrome d'Arlequin est une maladie héréditaire de la peau, celle-ci repoussant sept fois plus vite que la normale. Ce syndrome ne pouvant être transmis que si les deux parents sont porteurs du gène, les deux parents doivent être tous les deux porteurs du gène. Ils portent chacun le gène muté ABCA 12. Cependant, il est très difficile pour les parents de savoir qu'ils portent ce gène car ils ne montrent pas de signes ou de symptômes de cette maladie.

C’est une kératinisation (processus de régénération des cellules de l'épiderme), caractérisées par : l'accumulation de squames; l'inflammation du derme devenu ultra-vulnérable, la maladie est appelée ainsi car peau des bébés se craquelle en formant des losanges qui ont une couleur rouge. Les yeux, les oreilles, les membres et le pénis peuvent être anormaux. La kératine écailleuse restreint le mouvement du bébé. Parce que les fissures de la peau à des endroits où la peau normale serait pliée, il est facile d'accès pour les microbes, ce qui entraîne un risque très grand de l'infection fatale.

  • Les membres supérieurs et inférieurs sont raides, en demi-flexion.
  • Les mains et les pieds sont le siège d'oèdemes parfois importants.
  • Les oreilles sont hypoplasiques avec le plus souvent une imperforation du conduit auditif.
  • Les yeux sont rudimentaires, cils et sourcils absents. Il existe une éversion des paupières (ectropion).
  • Les lèvres sont épaisses et éloignées l'une de l'autre. La bouche reste ouverte en forme de O.

Prévalence :

La prévalence est cette maladie est de moins de 1/1 000 000. Les symptômes de la maladie du bébé arlequin sont très graves et malheureusement l'espérance de vie des bébés atteints est très faible.

Transmission :

La maladie du bébé arlequin est transmise selon le mode autosomique récessif;  il s'agit donc d'une maladie qui est transmise à la fois par le père et la mère qui transfèrent l’allèle muté. Si seul un des deux parents transmet l’allèle muté à l’enfant, il ne sera pas malade.

Symptômes du bébé arlequin :

Les symptômes se remarquent dès la naissance. Une desquamation importante, voire généralisée, est présente (décollement et la perte de la couche superficielle de l'épiderme) et se manifeste sur ensemble de la peau :

  • Absence quasi totale des follicules pileux qui assurent normalement la protection de la peau ;
  • Impossibilité de s'exposer au soleil ;
  • Raideur des membres notamment au niveau des articulations là ou la peau morte s'accumule
  • Impossibilité de fermer la bouche à cause de la rigidité squameuse des muqueuses labiales.
  • Grosse vulnérabilité aux microbes pathogènes .
  • Atteinte des yeux avec probable apparition d'un ectropion empêchant la fermeture totale de l'œil ;

Le risque de décès est très élevé pendant la période néonatale à cause d'une dys-régulation thermique, des difficultés d'alimentation, des infections opportunistes et des troubles respiratoires.

Diagnostic :

  • Examen clinique (peau brune, peau écailleuse, peau trop sèche, mouvements du bébé difficiles).
  • Biopsie mettra par ailleurs en évidence une hyperkératose orthokératosique massive et compacte.
  • Analyse moléculaire permettra de révéler des mutations du gène ABCA12.

Les bébés qui survivent ont une espérance de vie normale, mais peuvent rencontrer au cours de leur vie:

  • Des maladies cutanées graves ;
  • Des complications oculaires ;
  • Un retard de développement ;
  • Un retard d'insertion social eu égard à la gravité de la maladie et à son aspect inesthétique et très invalidant.

Traitement :

  • Prise en charge (PEC) de la déshydratation et des troubles hydro-électrolytiques (perfusion et électrolytes) ;
  • PEC de l'infection : prévention de la surinfection cutanée par des mesures d'hygiène stricte, et traitement par antibiotique si surinfection ;
  • Application d'émollients : pansements gras vaselinés ;
  • Protection des yeux par pansement humidifié au sérum salé ;
  • kératolytiques (rétinoïdes) : voie topique ou générale
  • Lutte contre la douleur par des antalgiques ;

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